7岁的女孩,在常规眼睛测试后被诊断出患有痴呆症
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一名来自德克萨斯州的女孩只有七岁,当时她在进行例行检查后得到了令人震惊的诊断。
每个人父母最糟糕的噩梦,要与孩子进行检查,却发现他们遭受了更严重的痛苦。
不仅如此,而且无法治愈它,最好医务人员可以做的就是尝试缓解症状。
可悲的是,这正是Isla Edwards的情况德克萨斯州。2021年3月,伊斯拉(Isla)七岁时就在学校进行了常规的眼科测试,并抱怨视力在很长的距离上有些模糊。
![伊斯拉(Isla)七岁时首先被诊断出。学分:Jacquelyn Stockdale](https://images.ladbible.com/resize?type=jpeg&quality=70&width=648&fit=contain&gravity=null&url=https://images.ladbiblegroup.com/v3/assets/bltcd74acc1d0a99f3a/blt8b48f69e238035f1/6500040aa614a84bd1d080ad/texas1.jpg)
根据测试医务人员建议,现年10岁的Isla立即见到一名儿科眼科医生,她的妈妈Jacquelyn Stockdale在同一天前往休斯敦的德克萨斯儿童医院90分钟车程。
杰奎琳告诉必威备用网Newsweek:“目前,没有任何迹象表明Isla有任何问题。她的视野在很长的距离上有些模糊,但对于一个需要眼镜的边缘的孩子来说,没有什么与众不同的。”
任命后,Isla被诊断出患有一种罕见且非常严重的疾病,称为Batten疾病。这会导致童年痴呆,发育迟缓,癫痫发作,失明和过早死亡。
杰奎琳说:“医生确认,伊斯拉有小儿黄斑变性的早期迹象,需要进行基因检测以确定原因。他们擦了她的嘴,并在八月的结果中给了我们后续约会。基因检测将准备就绪。”
![雅克琳·斯托克代尔(Jacquelyn Stockdale)和她的家人在一起。学分:Jacquelyn Stockdale](https://images.ladbible.com/resize?type=jpeg&quality=70&width=648&fit=contain&gravity=null&url=https://images.ladbiblegroup.com/v3/assets/bltcd74acc1d0a99f3a/bltaa2f5e6108d2aeaa/6500042ef8cb2a7edf6ad760/texas2.jpg)
她补充说:“在8月12日,有人告诉我,Isla的遗传小组因诊断神经元的脂肪脂蛋白质而恢复了阳性。在进一步的解释后,我们了解到这种疾病通常被称为Cln3少年batten病,一种非常罕见的,极为罕见,极为罕见,极为罕见,极为罕见毁灭性的致命疾病,没有治疗或治愈。
“有人告诉我,伊斯拉很快就会完全失去她的视力,发展童年痴呆和癫痫,她的心理认知会开始下降,她的身体能力也会开始恶化。CLN3儿童的预期寿命是较晚的青少年到二十多岁。”
自诊断以来的三年中,Isla已经损失了她90%的视力。但是,她的父母说她正在很好地适应损失,包括学习阅读盲文。
杰奎琳说:“我们为伊斯拉今天的位置感到骄傲。自2021年以来,她失去了大量远见,她还剩10%。但是她仍然喜欢所有相同的活动,例如游泳,跳舞,跳舞,视频游戏,并且已经适应了她当前的愿景水平。”